100
Слушать
«FM на Дону»
105.2 FM
Смотреть передачи
ТК ПРИМИУСЬЕ

Диагностика редких генетических болезней теперь доступна по полису ОМС

 В областном консультативно-диагностическом центре бесплатно проводятся комплексные мероприятия для диагностики редких, но тяжелых наследственных заболеваний - гипофосфатазии и дефицита лизосомальной кислой липазы. Консультация генетика с последующим проведением молекулярно-генетической и энзимодиагностики (по показаниям) доступны в системе обязательного медицинского страхования.

- При ранней диагностике этих болезней и своевременно назначенном лечении прогноз будет благоприятный, - рассказывает министр здравоохранения Татьяна Быковская. – Пройти исследования пациенты могут в ОКДЦ по направлению врача по месту жительства.

Гипофосфатазия — тяжелое прогрессирующее наследственное заболевание, проявляющееся, как правило, единственным случаем в семье (внешне здоровые родители являются носителями мутации в гене ALPL) У пациентов с такой патологией наблюдаются мультисистемные нарушения - костные изменения, поражение легких, почек, центральной нервной системы, боли в мышцах, костях, суставах.

- Вовремя выявленное заболевание поддается коррекции. В зависимости от формы и степени тяжести, болезнь может проявиться в любом возрасте (в том числе и внутриутробно). Диагноз гипофосфатазия устанавливается на основании сочетания клинических симптомов, низкого уровня щелочной фосфатазы, а также по результатам молекулярно-генетического исследования, - объясняет кандидат медицинских наук, врач-генетик ОКДЦ, главный внештатный специалист по медицинской генетике Ростовской области Татьяна Пономарева. - В то время как при начале заболевания на первом году жизни и в отсутствие терапии эта патология несет прямую угрозу жизни пациента.

Дефицит лизосомальной кислой липазы обусловлен мутацией в гене LIPA и связан со значительным системным лизосомным накоплением эфиров холестерина и триглицеридов и может проявиться в любом возрасте. Ее легко можно спутать с другими заболеваниями: болезнью Гоше, Нимана Пика тип А, В, С, Вильсона-Коновалова, тирозинемией, гепатитами и циррозами неясной этиологии. Поэтому при постановке диагноза специалисты рекомендуют проводить измерения активности лизосомальной кислой липазы.

В ОКДЦ в системе ОМС возможен целый ряд необходимых исследований данной патологии:  измерение уровня АсТ, АлТ, общего холестерина, ЛПНП, ЛПВП, помощь в проведении энзимодиагностики (активность фермента лизосомной кислой липазы) и молекулярно-генетической диагностики гена LIPA.

 Напомним, что при обращении в ГАУ РО «ОКДЦ» в системе ОМС пациент должен иметь следующие документы:

- паспорт / свидетельство о рождении,

- паспорт одного из родителей – для пациентов до 14 лет,

- действующий страховой полис ОМС,

- выписка из медицинской документации, выданная в медицинской организации по месту жительства,

- медицинские исследования (общие анализы крови мочи, анализ кала на яйца гельминтов, ЭКГ).

Управление информационной политики правительства Ростовской области

Все новости

Комментарии пользователей

ОтменитьДобавить комментарий

Ваше имя:
Комментарий:
Написать нам
Довольны ли вы качеством получаемой медицинской помощи в государственных больницах

Да
Нет
Затрудняюсь ответить
Не обращаемся

Комментировать

Новости

24.09.2020 Каракурт во дворе, или Как заметка в газете спасла жизнь в семье нашей читательницы
Минувшая неделя стала довольно стрессовой для молодой жительницы улицы Светлой Матвеева Кургана, которая прямо в собственном дворе, рядом с местом игр ребенка, нашла гнездо каракурта с коконами и агрессивную самку паука, охраняющую кладку. Сама женщина считает, что ее семью от беды спасла статья о каракуртах, когда-то прочитанная ею в «Деловом Миусе».
24.09.2020 История «идеальной семьи» ростовского адвоката закончилась убийством в гараже
Допрос свидетелей продолжился в Ростовском областном суде, где слушается дело адвоката и бывшего полицейского Владислава Бирюкова, обвиняемого в убийстве жены.
24.09.2020 Прилетевшим из-за границы в Россию запретили выходить из дома
Пока не будут готовы тесты на COVID
24.09.2020 ФСБ накрыла сеть бутлегеров в Таганроге
Силовики изъяли 12 тысяч литров поддельного алкоголя и еще 37 тысяч литров спирта
24.09.2020 Чрезвычайная пожароопасность еще сохраняется
Наиболее напряженные ситуации в Ростове-на-Дону, Неклиновском и Азовском районах. Огнеборцы сетуют на поджигателей сухой растительности и мусора. Так, за сутки донские пожарно-спасательные подразделения выезжали более ста раз, из них на 60 пожаров (18 - загорания травы и камыша, 31 - загорание мусора, 11 - техногенные пожары). Было задействовано 43 единицы техники, 172 человека личного состава.
23.09.2020 В Роспотребнадзоре предложили опять перевести муниципальных служащих Таганрога на удалёнку
Эпидемическая ситуация в городе нестабильна
Все новости
Год памяти и славы 2020Областной спортФутбольный обзорРасписание электричекПОДСЛУШАНО в СОЦСЕТЯХ!!!Расписание автобусов